Genetska loterija

Dvakrat so se že testirali, vse svoje genetske zaplete. Prvič pred leti v tujini, kjer so živeli. In zdaj, po selitvi, še v Sloveniji. Takrat niso odkrili nič bistvenega - ne pri njej, ne pri možu, ne pri sinu, ki je na avtističnem spektru. Zagotovili so, da niso našli genske kombinacije, ki bi običajno kazala na povečano pojavnost avtizma. Takrat ji je bilo to izjemno pomembno. Dobro leto kasneje je rodila še drugega sina. Zdravega, nevrotipičnega dojenčka, danes že osnovnošolca.

Po selitvi so se znašli znotraj slovenskega zdravstvenega sistema. Pri sinu z avtizmom so odkrili dodatno nevromišično bolezen, ki so jo sicer uspešno obvladali z zdravili. Ker pa so iskali razloge za to novo, pridruženo diagnozo, so pediatri predlagali genetsko testiranje. Mimogrede bi preverili še genske vzorce, povezane z avtizmom. Še enkrat.

Tako so se vsi trije še enkrat odpravili na “pikanje” in odvzem genskega materiala. Oddali so tiste vzorce krvi in na vso stvar kmalu pozabili. Sama je testiranje manj povezovala z iskanjem genskih kombinacij, povezanih z avtizmom, in bolj razumela kot nekakšno preventivno preverjanje morebitnih bolezni, ki bi jo lahko doletele v starosti. Kot opozorilni sistem za prihodnja leta. Denimo: odkrili bodo gen za zamašene žile. In ona bo še isti dan prenehala mazati maslo na kruh!

Potem je prišel izvid. Njeni rezultati - vse brez posebnosti (Maslo z žlico!). Mož - b. p. In sin?

Besedilo je morala prebrati večkrat, da ga je zares dojela. Pri nevromišični bolezni je že vnaprej vedela, da bodo našli tisto zapleteno gensko kombinacijo, zaradi katere bo sin do konca življenja jemal zdravila. S tem ni imela večjih težav; prej je bila hvaležna, da živimo v času in državi, kjer je to sploh mogoče. Toda - avtizem?

Izvid je črno na belem sporočal, da so genetiki v UKC našli nekaj kombinacij pri sinu, ki nakazujejo na možnosti večje pojavnosti avtizma. Seveda je bilo v razlagi na dolgo in široko zapisano, da sama prisotnost kombinacij še ne pomeni avtomatsko samega avtizma - so pa možnosti večje.

Mislim - to je vedela. Sin JE imel avtizem in to je bila njegova stvarnost. Ampak - kako vendar? Pa saj so ji v Italiji vendar dejali, da ...

Zdravnica ji je razložila, da je med enim in drugim testiranjem minilo določeno število let. In znanost se razvija, sploh genetika. V tujini se niso zmotili, samo preverjali so v skladu s takratnim znanjem. Bila je skorajda zaprepadena, malo prestrašena. Malo pa tudi hvaležna. Z isto informacijo, kot jo ima danes, da je njen otrok na spektru avtizma tudi iz vidika genov (že to, kako razmišlja o tem, ji je absurdno, genetsko avtističen ... avtističen si ali pa nisi. Tako kot tudi noseč si ali pa nisi. Nisi malo ali deloma) - bi se verjetno pred desetletjem, po tistem prvem genetskem testiranju odločila drugače. Morda bi prvorojenec ostal - edinec. Morda, morda - ne bi upala. Tako pa je dobila - morda - v tistem trenutku točno takšne rezultate, kot jih je rabila, da je dobila malo poguma.

“Loterija smo,” je menil mož. “Ne jaz ne ti nimava prave kombinacije, se je pa ta sestavila pri najinem otroku.” Pri drugem pa ne.

Pozna veliko staršev, ki se za takšno testiranje ne odločijo - in jih razume. Navsezadnje gre vedno zgolj za verjetnosti. Prav tako razume tudi tiste, ki vztrajno iščejo odgovore, saj imajo več otrok z avtizmom - pa testi včasih pri njih navkljub temu ne pokažejo te zapletene kombinacije genov.

In včasih, res samo včasih, je dobro prejeti “lažno negativen” genetski izvid. S hvaležnostjo je pogledala svoja otroka, zatopljena v Toy Story, Svet igrač, neko že ne ve katero nadaljevanje. Eden nevrodrugačen, drugi nevrotipičen - oba pa povsem in brezpogojno njena.

“In kaj naj zdaj s to informacijo?” je možu zastavila retorično vprašanje.

“Nič,” je skomignil. “Lahko pa spijeva kavo.”